"לנצח את הגנטיקה"

מחלת ה- OPMD (דיסטרופיה של שרירי העין והלוע) הינה מחלה תורשתית הבאה לידי ביטוי בשתי תופעות עיקריות – צניחת עפעפיים משמעותית והפרעות בבליעה היוצרות דלקות ריאה חוזרות ונישנות. במקרים קשים במיוחד עלולה המחלה לגרום למוות כתוצאה מתת-תזונה. המחלה שכיחה בעיקר אצל יהודים יוצאי בוכרה (בשכיחות של 1 ל-700). 

עם זאת, מכיוון שמדובר במחלה גנטית דומיננטית שאינה תלויה במין (זכר או נקבה), ניתן לאתרה גם בכמה אוכלוסיות נוספות בעולם ואף ייתכן מצב שישנם אנשים שאינם יודעים כי הם נשאים או חולים בה.  

בכנס בינלאומי, שני במספר, שהתקיים השבוע במרכז הרפואי הלל יפה, ואורגן על ידי ד"ר סרג'יו בלומן וד"ר יצחק ברוורמן, המנהלים את השירות הארצי לטיפול במחלה, נפגשו מומחים מכל העולם בכדי לדון בהיבטי המחלה החל משלב האבחון ועד לשלב הטיפול. בכנס, שבו נטלו חלק כ-100 משתתפים, נכחו צוותי בית החולים מהמחלקות השונות, מומחים מהארץ בתחום הנוירולוגיה ורפואת האף-אוזן-גרון, וכן מומחים בעלי שם העוסקים במחלה מקנדה, אנגליה, צרפת והולנד.  

"הבעיה העיקרית במחלה", מציין ד"ר סרג'יו בלומן, נוירולוג בכיר במחלקה הנוירולוגית ומנהל השירות למחלת ה- OPMD ב"הלל יפה", "היא אבחונה הנכון על ידי הרופא המטפל. רופאים רבים אינם מכירים את המחלה ושוגים לחשוב כי מדובר במחלה אחרת. לכן גם הטיפול שניתן אינו הולם ועלול ליצור נזקים מצטברים אצל המטופל. כיום אנו עובדים בשיתוף פעולה עם המכון לגנטיקה מולקולארית בבי"ח העמק בעפולה לטובת ביצוע אבחון גנטי יעיל, ומכיוון שאנו נותנים גם פתרון ניתוחי פה, בבית החולים, ישנו מענה לחולים במקום אחד וביעילות מרבית, עניין שלא היה בישראל עד לפני ארבע שנים".  

"בכנס הקודם, שנערך ב- 2006", מזכיר ד"ר יצחק ברוורמן, מנהל היחידה לאף-אוזן-גרון וכירורגיית ראש-צוואר ומנהל עמית של השירות ל-OPMD  ב"הלל יפה", "הזמנו את פרופ' ז'אן לקו סן-גילי, מנהל מחלקת אף-אוזן-גרון וכירורגיה של ראש-צוואר בבית החולים טנון בפריז, בכדי שילמד אותנו טכניקת ניתוחים מיוחדת, שבוצעה בצרפת, המאפשרת שיפור של יכולת הבליעה של המטופל על ידי חיתוך של שרירי מצר הוושט העליון. בכנס הנוכחי, אליו הוזמן פרופ' סן-גילי כאורח וכמרצה, כבר הצגנו לפניו הצלחות ניתוחיות שלנו, כמו גם מערך תמיכה שלם של אבחון וטיפול במחלה". 

בכנס, שכלל הרצאות של מומחי רבי שם, השתתף גם מר אבנר צופיוף, שאמו, מרים צופיוף, נפטרה מהמחלה בשנת 2006 והייתה בין הפעילים בקהילה הבוכרית בישראל לסוגיית הטיפול והאבחון במחלה. מר צופיוף הודה על ההחלטה לערוך את הכנס לזכרה של אמו והזכיר את הקשיים הרבים שחוותה בהתמודדות עם המחלה ותופעותיה הקשות. 

ד"ר מאיר אורן, מנהל המרכז הרפואי הלל יפה, שפתח את הכנס, ציין בדבריו את שיתוף הפעולה הנפלא, הן הארצי והן הבינלאומי, שנעשה במאמץ לסייע לחולים במחלה. כמו כן, הביע גאווה רבה בהיבחרו של המרכז הרפואי הלל יפה להיות הגוף המרכזי הארצי של השירות לטיפול במחלת ה- OPMD. לדבריו אלו, הצטרף פרופ' אליעזר שלו, מי שנבחר לאחרונה להיות דיקן בית הספר לרפואה בטכניון בחיפה, שנכח אף הוא בכנס. פרופ' שלו הודה לד"ר אורן, ד"ר בלומן וד"ר ברוורמן על היוזמה לאירוח הכנס ועל החתירה למצוינות מחקרית ורפואית שמפגין המרכז הרפואי בתחום זה, כמו גם בתחומים אחרים.